Gorlin sendromu, otozomal dominant kalıtılan, bazal hücreli karsinom (BCC), iskelet anomalileri ve çenelerde gözlenen çok sayıdaki kistlerle karakterize nadir bir hastalıktır.
NEDENİ
Gorlin sendromu, PTCH1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PTCH1 geni, hücre büyümesini ve farklılaşmasını kontrol eden bir protein üretir. Bu gendeki mutasyonlar, hücre büyümesini kontrol etmeyi zorlaştırır ve kanser riskini artırır.
BELİRTİLERİ
Gorlin sendromunun belirtileri genellikle çocukluk veya gençlik döneminde ortaya çıkar. En yaygın belirtiler şunlardır:
Bazal hücreli karsinom (BCC): BCC, cildin en yaygın kanser türüdür. Gorlin sendromlu kişilerde BCC riski çok yüksektir. BCC, genellikle yüz, kafa derisi ve boyun gibi güneşe maruz kalan bölgelerde görülür.
İskelet anomalileri: Gorlin sendromlu kişilerde iskelet anomalileri yaygındır. Bu anomaliler şunları içerebilir:
Mandibula prognatizm (alt çenenin öne doğru çıkması)
Vertebra anomalileri (omurga kemiklerindeki anormallikler)
El ve ayak parmaklarında kısalık
KALÇA ÇIKIĞI
Çenelerde çok sayıda kist: Gorlin sendromlu kişilerde çenelerde çok sayıda odontojenik keratokist adı verilen kistler gelişebilir. Bu kistler genellikle ağrısızdır ve tedavi gerektirmez.
Diğer belirtiler: Gorlin sendromlu kişilerde diğer belirtiler de görülebilir. Bu belirtiler şunları içerebilir:
Ektopik kalsifikasyonlar (vücudun normalde kalsiyum içermeyen bölgelerindeki kalsiyum birikimi)
Dişlerde çukurlar
Kulaklarda çukurlar
Gözlerde gözyaşı kanallarında tıkanıklık
TEDAVİSİ
Gorlin sendromunun tedavisi, belirti ve semptomların yönetilmesine odaklanır.
Bazal hücreli karsinom (BCC): BCC'ler genellikle cerrahi ile tedavi edilir. BCC'lerin erken teşhisi ve tedavisi, kanserin yayılmasını önlemeye yardımcı olabilir.
İskelet anomalileri: İskelet anomalilerinin tedavisi, anomalinin türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda, cerrahi gerekebilir.
Çenelerde çok sayıda kist: Odontojenik keratokistlerin tedavisi genellikle gerekli değildir. Ancak, kistler ağrıya veya diğer sorunlara neden oluyorsa, cerrahi ile çıkarılabilirler.
Diğer belirtiler: Diğer belirtilerin tedavisi, belirtiye bağlıdır.
Gorlin sendromu, her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocukluk veya gençlik döneminde teşhis edilir.